Dépistage et diagnostic des troubles du spectre autistique

Le trouble du spectre autistique, ou TSA, est caractérisé par des problèmes d’ordre social et communicationnel. Parmi les symptômes issus de l’autisme, on découvre notamment des déficits émotionnels, des maniérismes particuliers, une hyperactivité, etc. 

À l’instar d’autres troubles neurologiques, les TSA doivent être déterminés sur la base des symptômes que présente le patient. Leur diagnostic ne peut pas reposer sur des tests en laboratoire, ce qui en fait une tâche relativement difficile. Cela est d’autant plus vrai qu’il est le plus souvent diagnostiqué dès l’enfance chez une personne qui ne cherche pas à communiquer et présente d’autres caractéristiques de comportement, ou qui ne peut pas communiquer correctement. 

Pour les parents et les proches, se familiariser avec les signes et les méthodes de diagnostic de l’autisme peut être utile. Cet article traite de la manière dont les troubles du spectre autistique sont diagnostiqués, notamment des tests de dépistage chez les enfants. Il aborde également les méthodes de dépistage, l’importance du diagnostic et l’atténuation des symptômes par les cellules souches.

Comment s’effectue le diagnostic de l’autisme ?

Comparé à d’autres conditions médicales, le diagnostic d’autisme n’est pas facilement réalisable. Il n’y a pas de tests ou d’examens radiologiques pouvant être effectués en ce sens. Le médecin doit plutôt observer le comportement, les symptômes et les signes de l’enfant et se renseigner sur les différentes phases de sa croissance.

L’autisme peut être dépisté dès le plus jeune âge et ce, à partir de l’âge de 18 mois.

Les TSA peuvent être diagnostiquées dès l’âge de 18 mois. Des professionnels chevronnés ou des parents attentifs peuvent identifier des symptômes même chez un nouveau-né. Dans la plupart des cas, le diagnostic définitif est effectué à un âge beaucoup plus avancé. Dans certains cas, un diagnostic de TSA est effectué à l’âge adulte. Le diagnostic de l’autisme à un âge plus précoce est plus bénéfique puisque l’intervention servira la personne à son plus jeune âge avant que les choses ne se compliquent.

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Dr. Aleksandra Fetyukhina, MD

Medical Advisor, Swiss Medica doctor


Critères de diagnostic des troubles du spectre autistique

Le manuel diagnostique et statistique fournit les critères nécessaires à un diagnostic de TSA. 

L’enfant doit présenter des déficits persistants dans les trois aspects de la communication sociale, à savoir :

  • Déficits de la réciprocité socio-émotionnelle. Cela peut être observé chez un individu qui ne parvient pas à tenir une conversation normale ou à répondre aux interactions sociales. 
  • Déficits dans les comportements de communication non verbaux. Par exemple, un contact visuel anormal, une mauvaise compréhension des gestes et l’absence de signaux non verbaux. 
  • Déficit dans le développement, le maintien et la compréhension des relations. Cela peut se manifester par l’incapacité à modifier correctement son comportement en fonction du contexte social. Il peut également ne pas montrer d’intérêt pour ses pairs.

De plus, il a besoin d’au moins deux des comportements répétitifs :

  • Actions motrices stéréotypées, soit avec des objets, soit avec la parole. Il peut s’agir de répéter les mots de quelqu’un d’autre ou de dire la même chose à maintes reprises. Il peut également s’agir d’actionner un interrupteur de manière répétée ou de faire tourner des objets de manière incessante. 
  • S’en tenir à des habitudes. Démontre de la détresse et de l’agitation lors de modifications infimes apportées aux activités régulières, telles que le changement des chemins empruntés pour aller à l’école. 
  • Se fixer à des intérêts étranges. Ils peuvent avoir une obsession anormalement intense pour des objets bizarres ou des activités inhabituelles. 
  • Réaction excessive ou insuffisante aux stimuli sensoriels. Il peut s’agir d’ignorer apparemment la douleur, la chaleur ou le froid, de trop toucher les objets ou de se fixer sur des lumières vives.

Même s’ils ne sont pas diagnostiqués durant l’enfance, ces critères doivent être présents au début de la vie. Ils doivent également entraîner un certain degré d’altération du fonctionnement quotidien. Enfin, il ne doit pas y avoir d’autres troubles du développement neurologique pouvant mieux expliquer les symptômes du patient.

Qu’est-ce que le dépistage de l’autisme ?

Comme nous l’avons déjà mentionné, il n’existe pas de test de diagnostic définitif de l’autisme qui puisse contribuer au diagnostic des TSA. Toutefois, le recours au dépistage développemental peut servir à évaluer le risque qu’un enfant soit atteint d’autisme.

Le suivi du développement pour les TSA s’opère par différents outils. Celles-ci permettent de tester un enfant pour déterminer si son développement neurologique suit une progression normale.

L’autisme peut se présenter avec un ensemble de troubles associées. Il s’agit notamment du TDAH, de l’anxiété, de la dépression et du syndrome de Gilles de la Tourette. Une infographie montrant d’autres troubles qui peuvent accompagner un diagnostic de TSA.

Le dépistage des enfants à intervalles réguliers, par exemple à 9 mois, 18 mois et 30 mois, peut contribuer à la détection des retards de développement pouvant indiquer un TSA.

Outils de dépistage de l’autisme

Plusieurs outils de dépistage de l’autisme peuvent être utilisés en faveur des enfants. Si le dépistage présente des résultats positifs, l’enfant doit faire l’objet d’une évaluation plus approfondie, notamment par un spécialiste. Certains tests sont plus appropriés en fonction de certains facteurs, tels que les propriétés à évaluer, l’âge de l’enfant et le cadre dans lequel il sera utilisé. 

Les outils de dépistage de l’autisme sont notamment les suivants :

  • Questionnaire portant sur les âges et les stades. Ce questionnaire est rempli par les parents. Ils marquent les étapes et les retards que leur enfant présente à un âge spécifique. Cet outil sera ensuite noté par un professionnel. 
  • Échelles de communication et de comportement symbolique. Ce test de dépistage de l’autisme est rempli par les parents. Il permet d’évaluer les capacités de communication d’un enfant. Il ne peut être utilisé que jusqu’à l’âge de 2 ans. 
  • Évaluation de l’état de développement par les parents. Cet outil d’évaluation porte sur le développement général et le comportement. Le même format est utilisé indépendamment de l’âge. 
  • Liste de contrôle modifiée pour l’autisme chez les tout-petits. Cet outil est réservé aux tout-petits. Il est rempli par les parents. Il peut être utilisé pour pratiquement tous les enfants. 
  • Outil de dépistage de l’autisme chez les tout-petits et les jeunes enfants. Cet outil est interactif et prend environ 20 minutes pour être complété. Il fait appel à des activités dans lesquelles l’enfant s’engage. Ces activités permettent d’évaluer la communication, les habitudes de jeu et l’imitation.

Tests génétiques pour les TSA

Il a été démontré que des mutations dans plusieurs gènes sont liées aux troubles du spectre autistique. Toutefois, aucune de ces mutations n’est garantie de provoquer l’autisme lorsqu’elle est présente. Par conséquent, le test génétique de l’autisme ne peut être utilisé pour son diagnostic. 

Malgré la non pertinence du diagnostic, de nombreux patients autistes optent pour un test génétique lors d’un diagnostic privé de l’autisme pour permettre la mise en évidence d’un facteur qui contribue. En outre, ces mutations peuvent indiquer la vulnérabilité à d’autres troubles, permettant ainsi de prévenir leur apparition. 

N’oubliez pas qu’un résultat négatif à un test génétique ne mène pas à conclure l’absence d’une mutation. La mutation génétique peut ne pas être encore liée à l’autisme ou le type de test génétique utilisé peut ne pas être assez spécifique.

Pourquoi est-il important de connaître le diagnostic de l’autisme ?

Le diagnostic de l’autisme est important d’une part puisqu’il fournit une explication précise des symptômes que présente une personne. Ces symptômes peuvent parfois être assez affligeants. 

De plus, les parents et les enseignants peuvent interagir de manière plus appropriée avec ces enfants. Cela permet d’éviter une détresse inutile due à une cause qui ne peut être contrôlée. 

Le diagnostic de l’autisme convient d’assurer un traitement plus holistique. Les symptômes qui accompagnent l’autisme, comme l’hyperactivité et l’inattention, peuvent être traités médicalement. Ils peuvent également faire l’objet de thérapies visant à améliorer la socialisation, le langage et d’autres déficits, et ainsi améliorer la vie et les interactions des enfants et des familles. 

Il est convenu qu’un traitement précoce entraîne des améliorations plus significatives chez le patient. Il convient ainsi de procéder à un diagnostic le plus tôt possible.

Que faire après le diagnostic de l’autisme ?

Après le test de dépistage de l’autisme, les parents s’efforcent de mieux apprendre sur ce trouble. Ils peuvent obtenir des informations auprès de professionnels de soins de santé, de ressources en ligne et de groupes d’autisme. Les groupes de soutien aux autistes sont en mesure de fournir des informations utiles aux personnes nouvellement diagnostiquées et à leurs proches.

De par les autres troubles dont peut souffrir une personne autiste, il est utile de procéder à une évaluation médicale complète. Ces troubles médicaux peuvent inclure le TDAH, l’épilepsie, l’insomnie, l’anxiété et la dépression. 

Il convient de ne pas négliger le traitement des troubles qui les accompagnent. Des services d’intervention doivent être mis en place le plus tôt possible. Cela inclut la thérapie comportementale, la physiothérapie et l’orthophonie, selon les besoins. Certaines thérapies peuvent être pratiquées à domicile.

Traitement de l’autisme à base de cellules souches

Les interventions telles que les médicaments et la thérapie peuvent améliorer les symptômes d’une personne atteinte de TSA. Les médicaments ne prennent en charge que les symptômes qui en découlent, et la thérapie peut s’avérer toutefois chronophage. Le traitement à base de cellules souches convient à toute personne désireuse de constater une amélioration permanente et prononcée. 

Les cellules souches permettent de traiter l’autisme grâce à leur capacité à régénérer les cellules, y compris celles du système nerveux. Ces dernières sont en mesure d’augmenter le flux sanguin vers les zones du cerveau, dont celles responsables du développement de diverses compétences, ce qui leur permet d’absorber plus d’oxygène.

Le traitement à base de cellules souches peut être utilisé pour les enfants présentant un diagnostic de TSA.

La méthode des cellules souches favorise la construction de nouvelles connexions neuronales. Il contribue également à la réparation des cellules qui ont déjà subi un endommagement. Tout cela permet d’améliorer le fonctionnement neurologique et la santé en général. 

Des preuves cliniques indiquent que le traitement à base de cellules souches entraîne des changements chez les patients atteints de TSA. Toutefois, les patients ne parviennent pas tous à constater des améliorations après avoir subi ce traitement. Les résultats varient en fonction de chaque individu. 

Le traitement de l’autisme à base de cellules souches peut être considéré comme un traitement intégral ou complémentaire aux médicaments et aux thérapies non médicales, et permet d’amplifier les chances de l’amélioration.

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Dr. Aleksandra Fetyukhina, MD

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Tous les patients ne constatent pas nécessairement des améliorations à la suite du traitement. Le traitement à base de cellules souches ne doit pas être considéré comme une guérison garantie. D’autres thérapies médicales et non médicales peuvent s’avérer nécessaires, afin de maximiser les chances d’amélioration de l’état des patients.

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