Screening e diagnosi del disturbo dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico, o ASD, è un disturbo caratterizzato da problemi comunicativi e sociali. Ci sono molti altri sintomi specifici osservati nell’autismo. Questi includono deficit emotivi, manierismi particolari, iperattività e altri.

Come qualsiasi altra condizione neurologica, l’ASD deve essere determinato in base ai sintomi mostrati dal paziente. Non può essere diagnosticato con test di laboratorio, il che lo rende relativamente difficile. Questo è tanto più vero in quanto viene per lo più diagnosticato nell’infanzia in una persona che non cerca di impegnarsi nella comunicazione e presenta altre caratteristiche di comportamento, o che non può comunicare in modo efficace.

Per i genitori e le persone care, essere a conoscenza dei segnali e dei modi per diagnosticare l’autismo può essere utile. Questo articolo parlerà di come viene diagnosticato il disturbo dello spettro autistico e di come viene testato nei bambini. Parlerà anche dei metodi di screening, dell’importanza della diagnosi e di come le cellule staminali possono migliorare i sintomi.

Come viene diagnosticato l’autismo?

Ottenere una diagnosi di autismo è difficile rispetto a molte altre condizioni mediche. Non ci sono test o esami radiologici che possono essere eseguiti per confermare la diagnosi. Invece, il medico ha bisogno di osservare il comportamento, i sintomi e i segnali del bambino, così come la storia del suo sviluppo.

L’autismo può essere testato da un’età molto precoce. Il bambino può avere appena 18 mesi.

L’ASD può essere diagnosticato da un’età molto precoce, già a 18 mesi. Professionisti molto esperti o genitori attenti possono identificare i sintomi anche in un neonato. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi definitiva viene fatta ad un’età molto più avanzata. In alcuni casi, viene fatta una diagnosi di ASD negli adulti. La diagnosi dell’autismo in età precoce è preferibile in quanto gli interventi possono essere effettuati prima. Hanno più impatto sullo sviluppo da questo momento in poi.

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Dr. Aleksandra Fetyukhina, MD

Medical Advisor, Swiss Medica doctor


Criteri diagnostici per il disturbo dello spettro autistico

Il Manuale diagnostico e statistico fornisce i criteri necessari per una diagnosi di ASD.

Un bambino deve avere deficit persistenti in tutti e tre gli aspetti della comunicazione sociale, che sono i seguenti:

  • Deficit nella reciprocità socio-emotiva. Questo può essere osservato in un individuo che non riesce a conversare normalmente o a rispondere alle interazioni sociali.
  • Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali. Per esempio, contatto visivo anormale, scarsa comprensione dei gesti e assenza di segnali non verbali.
  • Deficit nello sviluppo, mantenimento e comprensione delle relazioni. Questo può essere osservato con l’incapacità di modificare adeguatamente il comportamento a seconda del contesto sociale. Possono anche non mostrare interesse per i loro coetanei.

Inoltre, sono richiesti almeno due tra i comportamenti ripetitivi:

  • Azioni motorie stereotipate, sia con gli oggetti che con il linguaggio. Questo può includere iterare le parole di qualcun altro o pronunciare la stessa cosa ripetutamente. Inoltre può includere accendere e spegnere un interruttore ripetutamente o far girare gli oggetti incessantemente.
  • Fissazione di attenersi ad una routine. Dimostra angoscia e agitazione per i cambiamenti nelle attività regolari. Questo può includere cose minime come i percorsi per andare a scuola.
  • Forte fissazione su interessi strani. Possono avere un’ossessione anormalmente intensa per oggetti strani o attività insolite.
  • Reagire eccessivamente o troppo poco agli stimoli sensoriali. Questo può includere ignorare apparentemente il dolore o il caldo/freddo, toccare troppo gli oggetti e fissarsi su luci forti.

Anche quando l’ASD non viene diagnosticato nell’infanzia, questi criteri devono essere presenti nei primi anni di vita. Devono anche risultare in un grado di compromissione del funzionamento quotidiano. Infine, non ci deve essere nessun’altra condizione di neurosviluppo che possa spiegare meglio i sintomi del paziente.

Cos’è lo screening dell’autismo?

Come detto prima, non esiste un test definitivo di diagnosi di autismo che possa essere eseguito per aiutare nella diagnosi di ASD. Tuttavia, lo screening dello sviluppo può essere utilizzato per valutare il rischio di un bambino di avere l’autismo.

Il monitoraggio dello sviluppo per l’ASD utilizza diversi strumenti. Questi test permettono di determinare se il neurosviluppo del bambino sta progredendo in modo normale.

L’autismo può presentarsi con una serie di condizioni associate. Queste includono ADHD, ansia, depressione e sindrome di Tourette.

Lo screening dei bambini a intervalli regolari, come 9 mesi, 18 mesi e 30 mesi, può aiutare a rilevare i ritardi di sviluppo che possono indicare la presenza di ASD. 

Strumenti di screening dell’autismo

Per i bambini possono essere utilizzati diversi strumenti di screening dell’autismo. In caso di risultato positivo dello screening, il bambino dovrebbe essere valutato più approfonditamente, in particolare da uno specialista. Alcuni test sono più appropriati a seconda di diversi fattori. Tra questi vi sono le proprietà da valutare, l’età del bambino e l’ambiente in cui verrà utilizzato.

Gli strumenti di screening dell’autismo includono i seguenti:

  • Questionario sulle età e le fasi. Questo strumento viene compilato dai genitori. Segneranno tutte le pietre miliari e i ritardi che i loro figli mostrano ad un’età specifica. Questo questionario sarà poi valutato da un professionista.
  • Scale di comunicazione e comportamento simbolico. Questo test di screening dell’autismo viene compilato dai genitori. Valuta le capacità comunicative di un bambino. Può essere usato solo fino a 2 anni di età.
  • Valutazione dello stato di sviluppo da parte dei genitori. Questo strumento di valutazione valuta lo sviluppo generale e il comportamento. Viene utilizzato lo stesso formato indipendentemente dall’età.
  • Elenco modificato per l’autismo nei bambini piccoli. Questo strumento è limitato all’uso per i bambini piccoli. Viene compilato dai genitori. Può essere usato essenzialmente per qualsiasi bambino.
  • Strumento di screening per l’autismo nei neonati e nei bambini piccoli. Questo strumento è interattivo e richiede circa 20 minuti per essere completato. Fa uso di attività in cui il bambino si impegna. Queste attività valutano la comunicazione, le abitudini di gioco e l’imitazione.

Test genetici per l’ASD

Si è scoperto che le mutazioni in diversi geni sono legate al disturbo dello spettro autistico. Tuttavia, non è garantito che qualcuna di queste mutazioni causi l’autismo quando è presente. Di conseguenza, i test genetici per l’autismo non possono essere utilizzati per diagnosticare l’autismo.

Nonostante non abbiano importanza nella diagnosi, molti pazienti autistici optano per i test genetici durante la diagnosi privata dell’autismo. Questo perché può aiutare a indicare un fattore che contribuisce a questa condizione. Inoltre, tali mutazioni possono essere un indicatore di altri disturbi. Questo può aiutare a prevenire il verificarsi di queste condizioni.

Ricorda che un risultato negativo del test genetico non significa che non ci sia di sicuro una mutazione. La mutazione del gene potrebbe non essere ancora collegata all’autismo, o il tipo di test genetico utilizzato potrebbe non essere abbastanza specifico.

Perché è importante essere a conoscenza della diagnosi di autismo?

Uno dei motivi per cui la diagnosi di autismo è importante è che fornisce una spiegazione definitiva per i sintomi di una persona. Questi sintomi a volte possono essere piuttosto stressanti, quindi la diagnosi può fornire una migliore comprensione della loro origine. 

Inoltre, genitori e insegnanti possono interagire in modo più appropriato con questi bambini. Questo può evitare inutili angosce derivanti da qualcosa che non può essere controllato.

Forse la cosa più importante è che la diagnosi di autismo permetterà un trattamento più olistico. I sintomi che accompagnano l’autismo, come l’iperattività e la disattenzione, possono essere trattati dal punto di vista medico. Possono anche essere sottoposti a terapie per migliorare la socializzazione, il linguaggio e altri deficit, e quindi migliorare la vita e le interazioni dei bambini e delle famiglie.

È accettato che un trattamento precoce porta a miglioramenti significativi per il paziente. Ecco perché è importante stabilire una diagnosi il prima possibile per permettere un trattamento precoce.

Cosa fare dopo la diagnosi di autismo?

Dopo il test per l’autismo, i genitori spesso si sforzano di capire il più possibile sulla condizione. Possono ricevere informazioni da operatori sanitari, risorse online e gruppi sull’autismo. I gruppi di sostegno per l’autismo sono in grado di fornire informazioni utili per i nuovi diagnosticati e i loro cari.

A causa delle molte altre condizioni che un individuo autistico può avere, è importante fare una valutazione medica completa. Queste condizioni mediche possono includere ADHD, epilessia, insonnia, ansia e depressione.

Si dovrebbe cercare un trattamento per qualsiasi disturbo di accompagnamento. Inoltre, i servizi di intervento dovrebbero essere iniziati il prima possibile. Questo include la terapia comportamentale, la terapia fisica e la terapia del linguaggio, come previsto. Alcune terapie possono essere praticate da casa.

Terapia con le cellule staminali per l’autismo

Interventi come i farmaci e la terapia possono migliorare i sintomi di chi è affetto da ASD. Tuttavia, i farmaci si occupano solo dei sintomi associati e la terapia può richiedere molto tempo. Per coloro che cercano un modo per ottenere cambiamenti più duraturi e significativi, il trattamento con le cellule staminali offre una possibilità.

Il modo in cui funzionano le cellule staminali per trattare l’autismo è attraverso la loro capacità di causare la rigenerazione delle cellule, e questa capacità si estende al sistema nervoso. Inoltre queste cellule sono in grado di aumentare il flusso di sangue alle aree del cervello, incluse quelle responsabili dello sviluppo di varie abilità, il che migliora la quantità di ossigeno che raggiunge quelle parti.

Il trattamento con le cellule staminali può essere usato per i bambini con una diagnosi di ASD.

Questo processo da parte delle cellule staminali incoraggia la costruzione di nuove connessioni neuronali. Inoltre, contribuisce alla riparazione delle cellule che possono essere state danneggiate in precedenza. Tutto ciò migliora il funzionamento neurologico e migliora la salute in generale.

Esistono prove cliniche che indicano che il trattamento con le cellule staminali provoca cambiamenti nei pazienti con ASD. Tuttavia, nonostante questo, non tutti i pazienti hanno la garanzia di vedere miglioramenti dopo una terapia a base di cellule staminali. Tutti i pazienti sono diversi e, come tali, i risultati variano. 

La terapia a base di cellule staminali per l’autismo può essere considerata come un trattamento integrale o complementare con farmaci e terapie non mediche. Questo fornisce la migliore possibilità di miglioramento.

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Dr. Aleksandra Fetyukhina, MD

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