Swiss MedicaXXI century S.A.Una tazza che improvvisamente diventa più difficile da tenere in mano, frequenti inciampi causati da un piede o un linguaggio meno chiaro possono essere inizialmente facili da ignorare. Tuttavia, quando questi cambiamenti persistono e peggiorano gradualmente, potrebbero rappresentare i primi sintomi della SLA. Gli stessi disturbi possono avere molte altre cause, quindi nessun singolo segnale è sufficiente per confermare la diagnosi.
Quali sono i primi segni della SLA?
Prima di esaminare nel dettaglio le singole manifestazioni, la tabella seguente riassume ciò che i pazienti osservano più frequentemente nelle fasi iniziali:
| Area interessata per prima | Come inizia la SLA? Sintomi precoci della SLA |
| Mano o braccio | Caduta frequente di oggetti, presa debole, difficoltà ad abbottonarsi o a usare le chiavi |
| Gamba o piede | Inciampi, piede cadente, difficoltà a salire le scale |
| Muscoli coinvolti nel linguaggio | Linguaggio poco chiaro, lento, nasale o farfugliato |
| Muscoli coinvolti nella deglutizione | Soffocamento, tosse mentre si beve, difficoltà a gestire la saliva |
| Muscoli in generale | Fascicolazioni, crampi, rigidità o atrofia visibile |
Tuttavia, una debolezza muscolare persistente e progressiva è generalmente più caratteristica della patologia rispetto a una fascicolazione isolata, un crampo o un breve episodio di goffaggine.
Debolezza muscolare progressiva che non scompare: uno dei primi segnali della SLA
Uno dei primi segnali può essere una maggiore difficoltà nell’eseguire un movimento abituale. Potresti notare che la presa di una mano è meno salda, che una gamba sembra meno affidabile o che una semplice attività quotidiana richiede maggiore concentrazione e impegno.
A differenza della normale stanchezza dopo l’attività fisica, i sintomi iniziali della sclerosi laterale amiotrofica tendono a persistere, peggiorare gradualmente e interferire con attività specifiche, anziché migliorare con il riposo.
Debolezza della mano e perdita della motricità fine
All’inizio, la debolezza della mano può essere percepita più come un’insolita goffaggine che come un’evidente perdita di forza. Potresti iniziare a far cadere una tazza, avere difficoltà ad abbottonarti, trovare più complicato girare una chiave o notare che la scrittura è diventata meno controllata.
Piede cadente, inciampi e cambiamenti nella deambulazione
Nella SLA, i cambiamenti nella deambulazione possono iniziare con la sensazione che un piede non si sollevi correttamente. Quando i muscoli che sollevano la parte anteriore del piede si indeboliscono, le dita possono trascinarsi a ogni passo, facendoti inciampare sui tappeti o persino su una superficie piana e rendendoti meno stabile sulle scale. I sintomi iniziali della SLA spesso interessano un solo lato, facendo apparire una gamba meno stabile dell’altra.
Fascicolazioni, crampi e rigidità muscolare
Le fascicolazioni possono destare preoccupazione, soprattutto in una persona che teme di avere i primi sintomi della SLA. Tuttavia, le fascicolazioni isolate sono comuni e possono essere dovute a stress, stanchezza, esercizio fisico o caffeina. Diventano clinicamente più significative quando sono associate a debolezza persistente, atrofia muscolare visibile o difficoltà crescenti nell’utilizzare la stessa parte del corpo. Alcune persone possono inoltre notare crampi frequenti o una crescente sensazione di rigidità muscolare.
Linguaggio farfugliato o cambiamenti della voce
I cambiamenti del linguaggio si sviluppano spesso gradualmente. Le parole possono diventare meno distinte, il linguaggio può rallentare oppure la voce può assumere un tono più nasale. Con l’indebolimento dei muscoli coinvolti nella produzione del linguaggio, familiari e amici possono avere maggiori difficoltà a comprenderti e potresti dover ripetere più spesso ciò che hai detto.
Difficoltà a masticare, deglutire o gestire la saliva
Una persona può tossire mentre beve acqua, aver bisogno di più tempo per masticare e deglutire oppure avere la sensazione che il cibo non scenda agevolmente come prima. I liquidi possono risultare particolarmente difficili da gestire. Anche deglutire la saliva può diventare più complicato, non necessariamente perché l’organismo ne produca una quantità maggiore, ma perché i muscoli indeboliti della lingua e della gola non riescono a spostarla con la stessa efficacia.
Questi sintomi richiedono una tempestiva valutazione medica, poiché i problemi di deglutizione possono aumentare il rischio di soffocamento, aspirazione, disidratazione e apporto nutrizionale insufficiente.
Perché i sintomi iniziali della SLApossono variare da persona a persona
La SLA non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone. Dipende principalmente dal gruppo di motoneuroni che viene interessato per primo.
Una persona può notare una minore funzionalità di una mano, un’altra può iniziare a inciampare a causa di un piede, mentre un’altra ancora può manifestare inizialmente alterazioni del linguaggio o della deglutizione. Questa variabilità è uno dei motivi per cui la patologia può non essere riconosciuta immediatamente.
SLA a esordio spinale
Quando la SLA ha inizio in un braccio, una mano, una gamba o un piede, viene definita SLA a esordio spinale. Inizialmente, potresti avere la sensazione che un arto non risponda più con la stessa naturalezza. La presa di una mano può indebolirsi, gli oggetti possono sfuggire più spesso oppure un piede può trascinarsi sul terreno durante la deambulazione.
Poiché la debolezza spesso comincia da un solo lato, all’inizio può sembrare un problema localizzato a un’articolazione, un muscolo o un nervo, anziché una patologia neurologica.
SLA a esordio bulbare
La SLA a esordio bulbare interessa i muscoli utilizzati per parlare, masticare e deglutire. Uno dei primissimi segnali può essere una maggiore difficoltà nel pronunciare le parole, un cambiamento della voce oppure la necessità di ripetersi più spesso per farsi comprendere dagli altri. Bere può provocare tosse e i pasti possono richiedere più tempo.
Rispetto alla SLA che inizia con la debolezza di un braccio o di una gamba, la forma a esordio bulbare è spesso associata a una progressione più rapida e a una prognosi meno favorevole, sebbene il decorso possa variare considerevolmente. Poiché il linguaggio, la deglutizione, la nutrizione e la respirazione possono essere compromessi precocemente, sono particolarmente importanti una tempestiva valutazione neurologica e un’adeguata assistenza di supporto.
Perché la sede dei primi sintomi della SLAè importante
La sede in cui compaiono i sintomi influenza sia ciò che la persona nota sia le condizioni che i medici prendono inizialmente in considerazione. La debolezza della mano può essere confusa con la sindrome del tunnel carpale o un altro problema nervoso, mentre i cambiamenti del linguaggio o della deglutizione possono indurre i medici a verificare la presenza di un ictus, di disturbi strutturali o di altre patologie neurologiche.
La sede dei primi sintomi non consente da sola di formulare una diagnosi. I medici valutano anche se la debolezza sta progredendo, se sono coinvolti altri gruppi muscolari e che cosa mostrano l’esame neurologico e gli accertamenti diagnostici. Cambiamenti improvvisi del linguaggio o della deglutizione richiedono una valutazione urgente, perché potrebbero indicare un ictus anziché la SLA.
A quale età si verifica generalmente l’esordio della SLA?
La SLA si manifesta più frequentemente nell’età adulta intermedia o avanzata. La maggior parte delle persone che sviluppa la patologia ha tra i 40 e i 70 anni e l’età media al momento della diagnosi è di circa 55 anni. Tuttavia, la SLA può insorgere anche negli adulti più giovani o più anziani.
La SLA può iniziare prima dei 40 anni?
Sebbene venga diagnosticata più frequentemente in età adulta avanzata, sono possibili anche casi a insorgenza precoce, in particolare nelle persone con una storia familiare della patologia o specifici marcatori genetici a essa associati.
I sintomi iniziali sono diversi negli adulti più giovani?
Le persone più giovani possono inizialmente pensare che la debolezza, i crampi o la ridotta coordinazione scompariranno spontaneamente. I medici, invece, possono valutare prima cause più comuni, come un infortunio sportivo o la compressione di un nervo.
Poiché la SLA è rara negli adulti più giovani, la diagnosi può richiedere più tempo quando i disturbi sono lievi oppure assomigliano a patologie muscoloscheletriche o neurologiche più frequenti. Tuttavia, i primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica devono essere valutati indipendentemente dall’età del paziente.
I sintomi iniziali sono diversi nelle donne?
Non esistono sintomi diagnostici specifici delle donne. I sintomi iniziali della SLA nelle donne sono sostanzialmente gli stessi osservati negli uomini: debolezza progressiva e perdita di funzionalità.
La Mayo Clinic segnala alcune differenze nella prevalenza in base al sesso e all’età: prima dei 65 anni, la SLA è leggermente più comune negli uomini, ma questa differenza scompare dopo i 70 anni. Tuttavia, ciò non significa che le donne presentino un quadro sintomatologico specifico.
È essenziale che i medici valutino nelle donne gli stessi segnali di allarme universali associati al deterioramento progressivo dei motoneuroni.
Che cosa rende un sintomo più o meno indicativo della SLA?
Quando si notano cambiamenti nella forza muscolare, nel movimento o nella coordinazione, è naturale porsi delle domande. I medici non valutano la SLA sulla base di un solo sintomo. Prendono in considerazione l’insieme dei disturbi, la loro evoluzione nel tempo e il loro impatto sulla vita quotidiana per comprendere la situazione e stabilire se siano necessari ulteriori accertamenti.
La progressione è più importante di un singolo sintomo
Una debolezza preoccupante tende a persistere, peggiorare e compromettere concretamente la funzionalità. I sintomi che destano preoccupazione non compaiono soltanto per alcuni giorni per poi scomparire completamente. La progressione costante e inarrestabile della debolezza muscolare è una caratteristica distintiva della patologia.
La SLA spesso comincia in una sola area
Durante l’esordio della SLA, i sintomi sono generalmente asimmetrici o focali. Possono interessare inizialmente una sola mano, un solo piede oppure esclusivamente i muscoli coinvolti nel linguaggio e nella deglutizione, prima che la debolezza si estenda ad altre aree del corpo.
Sintomi che la SLA generalmente non causa
Nota importante: intorpidimento e formicolio non sono tipici primi sintomi della SLA, perché la patologia colpisce principalmente i motoneuroni e non i neuroni sensoriali.
Anche con la progressione della SLA, la sensibilità, il controllo della vescica e i movimenti oculari generalmente non vengono compromessi. L’ALS Association afferma espressamente che il tatto e gli altri sensi rimangono inalterati. Tuttavia, ogni disturbo individuale richiede sempre un’attenta valutazione professionale.
Condizioni che possono assomigliare ai sintomi iniziali della SLA
Poiché i disturbi iniziali possono essere poco specifici, durante la valutazione devono essere prese in considerazione diverse altre condizioni che possono assomigliare alla SLA. La tabella seguente illustra le principali aree di sovrapposizione e le caratteristiche che potrebbero suggerire una causa diversa, sebbene i sintomi da soli non possano confermare né escludere una diagnosi.
| Condizione o sintomo | In che modo può assomigliare ai primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica | Indizi che possono suggerire un’altra causa |
| Fascicolazioni muscolari benigne | Le fascicolazioni o i crampi muscolari possono sembrare simili alle fascicolazioni associate alla SLA. | Le fascicolazioni non sono accompagnate da debolezza progressiva, atrofia muscolare o perdita della capacità di svolgere le attività quotidiane. |
| Compressione di un nervo o patologia della colonna vertebrale | La compressione nervosa può causare debolezza, perdita di massa muscolare, crampi o difficoltà nell’utilizzo di un arto. | Dolore, intorpidimento, formicolio o sintomi che seguono il decorso di uno specifico nervo suggeriscono maggiormente un problema nervoso o vertebrale. |
| Sclerosi multipla (SM) | La SM può causare debolezza muscolare, rigidità, problemi di equilibrio e alterazioni della deambulazione. | Disturbi visivi, sintomi sensoriali, episodi di miglioramento e ricaduta e lesioni del sistema nervoso centrale possono indicare la SM. |
| Neuropatia periferica | La neuropatia periferica può causare debolezza del piede, problemi di equilibrio e, in alcuni casi, atrofia muscolare. | Bruciore, intorpidimento, formicolio, riduzione della sensibilità o sintomi che interessano entrambi i piedi o entrambe le mani sono più tipici di un danno ai nervi periferici. |
Fascicolazioni muscolari nella SLA e fascicolazioni benigne
Quasi tutte le persone sperimentano occasionalmente delle fascicolazioni muscolari. La sindrome delle fascicolazioni benigne può causare contrazioni diffuse, ma non comporta la debolezza progressiva e l’atrofia muscolare che caratterizzano i primi sintomi della SLA.
SLA, compressione di un nervo e problemi della colonna vertebrale
Un’ernia del disco può causare una marcata debolezza in un arto. Tuttavia, i problemi della colonna vertebrale sono generalmente accompagnati da dolore, intorpidimento e formicolio, ovvero sintomi sensoriali decisamente atipici per la SLA.
SLA, sclerosi multipla e neuropatia periferica
La sclerosi multipla e la neuropatia possono causare gravi problemi di mobilità e debolezza. Confrontare entrambe le condizioni con la SLA mette in evidenza una differenza fondamentale: la SM e la neuropatia sono spesso associate a sintomi sensoriali, come bruciore, intorpidimento e perdita della vista, e possono presentare un decorso recidivante-remittente, mentre la SLA è caratterizzata da un deterioramento motorio costante.
I soli sintomi non consentono di distinguere queste condizioni in modo affidabile: gli accertamenti clinici sono indispensabili.
Quando rivolgersi a un medico per possibili sintomi iniziali della sclerosi laterale amiotrofica
Se sospetti di avere alcuni sintomi precoci della patologia, una tempestiva valutazione medica è importante per fare chiarezza e pianificare l’assistenza necessaria.
Sintomi che devono essere valutati tempestivamente
I cambiamenti che persistono, peggiorano gradualmente o iniziano a interferire con le attività quotidiane non devono essere ignorati. È opportuno richiedere una valutazione medica in presenza di:
- debolezza progressiva in una mano, un braccio, una gamba o un piede;
- frequenti inciampi, cadute inspiegabili o comparsa recente del piede cadente;
- linguaggio diventato farfugliato o sempre più difficile da comprendere;
- difficoltà a deglutire, tosse durante i pasti o soffocamento quando si bevono liquidi;
- assottigliamento o atrofia visibile di un muscolo;
- fascicolazioni persistenti accompagnate da debolezza o perdita di funzionalità;
- difficoltà respiratorie nuove o in peggioramento.
Importante: episodi significativi di soffocamento, difficoltà respiratorie improvvise o gravi oppure alterazioni del linguaggio o della deglutizione che si sviluppano rapidamente possono richiedere assistenza medica urgente, anziché una normale visita programmata.
Che cosa annotare prima della visita
Una breve registrazione di come sono comparsi e cambiati i sintomi nel tempo può aiutare il neurologo a comprenderne più chiaramente l’andamento. Prima della visita, annota:
- quando hai notato per la prima volta il sintomo;
- quale parte del corpo è stata interessata per prima;
- se il sintomo è costante oppure intermittente;
- se è diventato più evidente nel tempo;
- quali attività quotidiane sono diventate più difficili;
- se sono presenti anche dolore, intorpidimento o formicolio;
- eventuali farmaci assunti e malattie recenti;
- qualsiasi storia familiare rilevante di patologie neurologiche.
Queste informazioni non sono sufficienti, da sole, per formulare una diagnosi, ma possono aiutare il medico a stabilire quali esami e accertamenti siano appropriati.
Come viene diagnosticata la SLA
Non esiste un singolo esame in grado di confermare se una persona stia manifestando i primi sintomi della SLA. Secondo l’ALS Association, la diagnosi si basa su un’anamnesi completa, un esame obiettivo e accertamenti utilizzati per escludere altre condizioni che presentano sintomi simili.
Esame neurologico e anamnesi
Il neurologo valuta la forza muscolare, i riflessi, il tono muscolare e la coordinazione. Verifica la presenza di atrofia muscolare e fascicolazioni, esamina il linguaggio e la deglutizione e ricostruisce la progressione dei sintomi.
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
L’elettromiografia (EMG) e gli studi della conduzione nervosa sono strumenti fondamentali nella valutazione della SLA. Questi esami registrano l’attività elettrica dei muscoli e misurano la capacità dei nervi di trasmettere gli impulsi.
Sebbene non possano confermare autonomamente la SLA, permettono di individuare schemi di danno ai motoneuroni fortemente indicativi della patologia.
Esami utilizzati per escludere altre condizioni
Per verificare che i sintomi non siano causati da un’altra condizione trattabile, i medici prescrivono spesso una risonanza magnetica, utile per individuare eventuali tumori spinali o ernie del disco. Quando clinicamente appropriato, possono essere eseguiti anche esami del sangue e delle urine e, in alcuni casi, una puntura lombare o test genetici.
Perché non esiste un singolo test per la SLA
Poiché la SLA condivide alcuni sintomi con numerose patologie neurologiche, escludere tali condizioni è importante quanto individuare il danno ai motoneuroni. Dopo una diagnosi preliminare, è fortemente consigliabile richiedere la valutazione di uno specialista o un secondo parere.
Che cosa accade dopo una diagnosi di SLA?
Dopo la diagnosi di SLA, l’assistenza si concentra sulla conservazione della funzionalità, quando possibile, sulla gestione dei sintomi e sul mantenimento della sicurezza, del comfort e dell’autonomia della persona.
Trattamenti che possono contribuire a rallentare la progressione della malattia
Attualmente non esiste una cura per la SLA, ma alcuni farmaci approvati possono contribuire a rallentare il declino funzionale o prolungare la sopravvivenza in determinati pazienti. La scelta del trattamento dipende dai sintomi iniziali della SLA, dalla forma e dallo stadio della patologia, dallo stato di salute generale della persona e dalla disponibilità di specifici medicinali nel suo Paese.
Assistenza multidisciplinare per la SLA
I farmaci rappresentano soltanto una parte dell’assistenza per la SLA. Poiché la patologia può compromettere il movimento, il linguaggio, la deglutizione, la respirazione e la nutrizione, il trattamento viene generalmente coordinato da un’équipe multidisciplinare e adattato all’evoluzione delle esigenze del paziente.
In base ai sintomi, possono essere necessari il monitoraggio respiratorio, il supporto nutrizionale e alla deglutizione, la fisioterapia, la terapia occupazionale, ausili per la comunicazione, dispositivi per la mobilità e supporto psicologico.
Perché è importante pianificare precocemente l’assistenza
Dopo la comparsa dei primi sintomi della SLA, la malattia può compromettere gradualmente il movimento, il linguaggio, la deglutizione e la respirazione, ma la velocità e il modello di progressione variano da persona a persona. Una pianificazione precoce può contribuire a preservare l’autonomia il più a lungo possibile, anticipando le future esigenze legate alla comunicazione e alla mobilità e introducendo le misure di supporto al momento opportuno.
Ciò può comprendere dispositivi per la comunicazione, ausili per la mobilità, adattamenti dell’ambiente domestico, supporto nutrizionale e assistenza respiratoria prima che si sviluppino difficoltà significative. Un approccio proattivo spesso permette di adattarsi più facilmente al cambiamento delle esigenze, mantenere la qualità della vita e ridurre lo stress associato alle decisioni importanti.
Terapia con cellule staminali per la SLA: che cosa sappiamo finora?
Negli ultimi anni è cresciuto l’interesse per i trattamenti alternativi per la SLA, compresi quelli basati sulle cellule. Questi approcci sono progettati per influenzare l’ambiente biologico e vengono studiati per il loro potenziale contributo al mantenimento della qualità della vita. Tuttavia, non devono sostituire i trattamenti consolidati né comportare modifiche ai farmaci prescritti senza supervisione medica.
Che cosa stanno studiando i ricercatori
Poiché la SLA colpisce gradualmente i motoneuroni responsabili del movimento, i ricercatori stanno studiando se gli approcci basati sulle cellule possano contribuire a sostenere le cellule nervose ancora presenti e a creare un ambiente più favorevole intorno a esse.
L’obiettivo non è sostituire l’assistenza neurologica standard, ma integrarla intervenendo su processi quali l’infiammazione, lo stress cellulare e la riduzione del supporto ai motoneuroni sopravvissuti.
Come possono manifestarsi i risultati nella vita quotidiana
Secondo l’esperienza di Swiss Medica, quando si verificano miglioramenti, questi si riflettono più frequentemente nelle attività quotidiane. I pazienti possono riferire una migliore deambulazione e mobilità, un maggiore controllo dei movimenti di braccia e gambe, più facilità nel deglutire e parlare, una riduzione della stanchezza e una maggiore partecipazione alla riabilitazione e alle attività di ogni giorno. I medici valutano questi cambiamenti insieme ai risultati degli esami neurologici e delle valutazioni funzionali.
| Potenziale effetto oggetto di studio | Come potrebbe riflettersi sulle condizioni del paziente |
| Segnalazione neuroprotettiva | Può contribuire a creare condizioni più favorevoli per i motoneuroni sopravvissuti. Se si verifica una risposta, il paziente potrebbe conservare più a lungo il controllo muscolare o determinate capacità funzionali. |
| Modulazione immunitaria | Può contribuire a regolare l’eccessiva attività infiammatoria nel sistema nervoso. Ciò potrebbe riflettersi in una maggiore stabilità dei sintomi o in una migliore tolleranza all’attività fisica. |
| Rilascio di fattori trofici | Questi segnali biologici possono sostenere le cellule nervose e le connessioni coinvolte nell’attivazione muscolare. I pazienti potrebbero notare un maggiore controllo muscolare o una migliore capacità di partecipare alla fisioterapia e alle attività quotidiane. |
| Supporto dell’ambiente dei motoneuroni | Può contribuire a proteggere le cellule nervose ancora presenti da ulteriore stress. Nella pratica, i medici possono valutare eventuali cambiamenti nella forza, nella deambulazione, nei crampi, nelle fascicolazioni, nella stanchezza o nella stabilità funzionale complessiva. |
L’esperienza di un paziente: Cosimo, dall’Italia
Cosimo, un paziente italiano, si è rivolto alla clinica Swiss Medica dopo che i suoi muscoli avevano cominciato a «bloccarsi», rendendo quasi impossibile camminare. Era stato uno sportivo amatoriale attivo fino a cinque o sei anni prima, quando aveva iniziato a zoppicare, , un segnale che può rientrare tra i sintomi iniziali della SLA. In Italia gli era stato detto che non esisteva alcun trattamento in grado di aiutarlo.
«Dopo aver iniziato la terapia con cellule staminali, le fascicolazioni sono scomparse e ho notato miglioramenti concreti nei muscoli delle gambe e nella deambulazione».
Il nostro canale YouTube ufficiale contiene oltre 500 testimonianze di pazienti e offre uno sguardo trasparente su come le persone gestiscono la propria condizione e sul ruolo svolto dall’assistenza rigenerativa di supporto nelle loro esperienze personali.
Che cosa non può garantire la terapia con cellule staminali
Non è stato dimostrato che la terapia con cellule staminali per la SLA possa ripristinare i motoneuroni già perduti o invertire il danno esistente.
Swiss Medica propone la medicina rigenerativa mantenendo aspettative realistiche. Anche quando il trattamento viene iniziato poco dopo la comparsa dei primi sintomi della SLA, non può garantire un miglioramento funzionale, la stabilizzazione della malattia o un rallentamento della progressione. La risposta varia considerevolmente da un paziente all’altro; pertanto, prima di iniziare la terapia, è sempre necessario discutere i potenziali benefici, i limiti e le incertezze.
Perché è necessaria una valutazione medica individuale
La SLA può progredire in modi molto diversi, quindi lo stesso approccio terapeutico non è adatto a tutti i pazienti. Un trattamento che può essere ragionevole in una fase precoce potrebbe non essere più indicato quando la respirazione, la deglutizione, la mobilità o lo stato di salute generale sono cambiati in modo significativo.
A Swiss Medica, la valutazione medica ha lo scopo di comprendere le esigenze attuali del paziente, i possibili rischi e gli obiettivi terapeutici realistici. Sulla base di questa valutazione, i nostri medici stabiliscono se sia possibile prendere in considerazione un programma di supporto basato sulle cellule e come adattarlo alle esigenze individuali.
Nei nostri protocolli, la terapia con cellule staminali viene abbinata a un programma riabilitativo personalizzato, anziché essere proposta come trattamento isolato. Il programma può comprendere fisioterapia, terapia occupazionale, esercizi respiratori, supporto nutrizionale e altre tecniche riabilitative, con l’obiettivo di mantenere la funzionalità, sostenere l’autonomia e migliorare la qualità della vita.
Puoi anche scoprire di più su Swiss Medica, sul suo laboratorio, sulle strutture cliniche e sull’approccio personalizzato alle patologie neurologiche.
Non ignorare una perdita progressiva di forza o funzionalità
Un singolo sintomo isolato, anche se può ricordare i sintomi iniziali della SLA, non è sufficiente per formulare una diagnosi. Tuttavia, una debolezza che persiste, progredisce gradualmente e comincia a compromettere le attività quotidiane deve essere valutata da un medico.
Ricorda tre aspetti importanti:
-
1
Le fascicolazioni muscolari, la goffaggine o la debolezza possono avere molte cause diverse dalla SLA.
-
2
La perdita progressiva di forza, le cadute ripetute, le alterazioni del linguaggio o le difficoltà di deglutizione richiedono la valutazione di un professionista sanitario adeguatamente qualificato.
-
3
Una valutazione precoce può permettere di individuare la SLA o un’altra condizione potenzialmente trattabile e di avviare un piano assistenziale appropriato.
Contattaci
Se hai già ricevuto una diagnosi di SLA, puoi compilare il modulo e inviare la documentazione medica disponibile per una valutazione preliminare gratuita. I nostri medici stabiliranno se sia possibile prendere in considerazione un programma Swiss Medica personalizzato e indicheranno quali eventuali informazioni aggiuntive siano necessarie prima di prendere una decisione sul trattamento.
Consulente medico, medico di Swiss Medica
Domande frequenti
1. Come inizia la SLA?
Le prime manifestazioni generalmente comprendono una debolezza muscolare indolore e progressiva. Può presentarsi come una presa debole, la caduta frequente di oggetti, un piede cadente che causa inciampi oppure una nuova difficoltà nel pronunciare chiaramente le parole.
2. Qual è l’età tipica di insorgenza della SLA?
La SLA si manifesta più frequentemente nell’età adulta intermedia o avanzata. La maggior parte delle persone che sviluppa la patologia ha tra i 40 e i 70 anni e l’età media al momento della diagnosi è di circa 55 anni. La malattia può tuttavia insorgere anche prima o dopo questa fascia di età.
3. La SLA può iniziare soltanto con fascicolazioni muscolari?
Sebbene le fascicolazioni siano comuni, raramente rappresentano da sole un segno della patologia. Nella SLA sono quasi sempre accompagnate da una debolezza muscolare evidente e progressiva o da un’atrofia visibile nella stessa area.
4. La debolezza della mano può essere un segno molto precoce della SLA?
Sì. Le prime manifestazioni interessano spesso le mani. I pazienti possono notare una perdita della motricità fine che rende insolitamente difficile abbottonare una camicia, girare una chiave o aprire un normale contenitore.
5. Il linguaggio farfugliato può essere il primo sintomo della SLA?
Sì, nel caso della SLA a esordio bulbare. Il paziente può notare che il linguaggio diventa più lento, meno distinto o nasale. È un segnale importante che richiede una tempestiva valutazione neurologica per escludere diverse possibili condizioni mediche.
6. La SLA causa intorpidimento o formicolio?
No, intorpidimento e formicolio non sono manifestazioni tipiche. La sclerosi laterale amiotrofica colpisce i motoneuroni, causando debolezza e perdita del controllo muscolare, mentre la normale sensibilità fisica generalmente rimane inalterata.
7. All’inizio, i sintomi della SLA sono generalmente più pronunciati su un lato?
Sì. Nelle fasi iniziali, le manifestazioni della SLA sono generalmente focali e asimmetriche. La debolezza spesso comincia in una sola mano, un solo piede oppure nei muscoli coinvolti nel linguaggio e nella deglutizione, prima di estendersi ad altre aree.
8. Con quale rapidità progrediscono le manifestazioni precoci della SLA?
La velocità di progressione varia notevolmente da persona a persona. Alcuni pazienti presentano un rapido declino funzionale, mentre in altri la progressione è più lenta. Indipendentemente dalla velocità, la caratteristica distintiva è il peggioramento persistente della debolezza nel tempo.
9. Quali esami vengono utilizzati per diagnosticare la SLA?
I medici utilizzano l’elettromiografia (EMG), gli studi della conduzione nervosa, la risonanza magnetica e un esame neurologico completo. La diagnosi viene formulata individuando i segni di un danno ai motoneuroni ed escludendo sistematicamente altre patologie che possono causare disturbi simili.
10. Quando è opportuno rivolgersi a un neurologo per una possibile SLA?
È opportuno richiedere una valutazione in caso di debolezza persistente e progressiva, frequenti cadute inspiegabili, recente comparsa di linguaggio farfugliato o episodi di soffocamento durante i pasti. Una valutazione precoce consente di pianificare tempestivamente l’assistenza più appropriata.
Riferimenti bibliografici:
Shefner JM, Al-Chalabi A, Chio A, et al. Clinical trial design for use in amyotrophic lateral sclerosis: the Gold Coast criteria. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020;21(1–2):1–10.
de Carvalho M, Swash M. Diagnosis and differential diagnosis of MND/ALS: IFCN handbook chapter. Clin Neurophysiol Pract. 2024;9:27–38. doi:10.1016/j.cnp.2023.12.003.
Longinetti E, Fang F. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature. Curr Opin Neurol. 2019;32(5):771–776. doi:10.1097/WCO.0000000000000730.
Mayo Clinic. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) – Symptoms and causes. Updated 2024. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022.
The ALS Association. Understanding ALS: symptoms and diagnosis. https://www.als.org/understanding-als/symptoms-diagnosis.
Medical Advisor, Swiss Medica doctor
